Hirschsprung-kór

A Hirschsprung-kór intrauterin betegség, amelyet a vastagbél ganglionjainak elégtelen száma vagy teljes hiánya jellemez, amelyet agangliózisnak neveznek. A patológia kialakulásának fő tényezője a mutáns gén öröklődése. A patogenezis abban rejlik, hogy a tisztázatlan tényezők hatása miatt az emésztőrendszer szerveinek kialakulási folyamata megszakad..

A betegség enyhe lefolyását semmilyen jel nem fejezi ki, és felnőtteknél véletlenül diagnosztizálják, de súlyos betegség lefolyása esetén a diagnózist a csecsemő életének első hetében állapítják meg. A klinikai kép alapja a független széklet hiánya és a székletürítés vágya..

A gyermekek Hirschsprung-betegségét instrumentális vizsgálatok széles skálájával diagnosztizálják. A gasztroenterológus által végzett laboratóriumi vizsgálatok és tevékenységek kiegészítő jellegűek..

A betegség kezelése gyermekeknél vagy felnőtteknél csak egy műtéti beavatkozás végrehajtásában áll, amely magában foglalja a vastagbél sérült részének kivágását..

A betegségek nemzetközi osztályozása szerint a patológia külön jelentést kap. A Hirschsprung-kór ICD-10 kódja Q43.1.

Etiológia

A vastagbél fejlődésének veleszületett rendellenességét, amely megzavarja a szerv szabályozó funkcióját vagy teljes károsodást, az esetek 90% -ában diagnosztizálnak újszülötteknél, a többiben a patológiának tünetmentes folyamata van, és idősebb korban véletlenül észlelhető..

A Hirschsprung-betegség kialakulásának fő oka a vastagbél idegfonatainak megsértése, amely 5-12 hét méhen belüli magzati fejlődésben fejlődik ki..

  • genetikai hajlam;
  • egy mutáns gén öröklődése.

Jelentősen megnő a patológia kialakulásának kockázata egy olyan családban, ahol egy gyermek már hasonló eltérésben szenved. Meg kell jegyezni, hogy a hímek jobban szenvednek a betegségben: fiúknál a betegséget körülbelül ötször gyakrabban diagnosztizálják, mint a lányoknál.

Nagyon gyakran a betegség más betegségek klinikai képének részeként működik, például Down-szindróma, a szív- és érrendszeri, emésztőrendszeri és urogenitális rendszerek patológiái.

Osztályozás

A kóros fókusz helyétől függően az újszülöttek Hirschsprung-betegségének következő formáit különböztetik meg:

  1. Rektális vagy rektális. A végbél részt vesz a folyamatban. A rendellenesség két változatban fordulhat elő - a perineális régió agangliosisával vagy a szerv keresztcsont szintjén elhelyezkedő részének károsodásával.
  2. Rectosigmoid. A végbél mellett a sigmoid egy része is érintett. Ez a fajta betegség a leggyakoribb.
  3. Részösszeg. A vastagbél egyik felének fejlődésében fellépő rendellenesség jellemzi. Számos típus létezik - a vastagbél bevonásával, a kóros folyamat terjedésével a szerv jobb felére.
  4. Teljes. Különbözik a ganglionok hiányában vagy teljes hiányában a vastagbélben.

A gasztroenterológia szakemberei megkülönböztetik a Hirschsprung-kór lefolyásának több fokozatát gyermekeknél:

  • kompenzált - a székrekedés kivételével más klinikai megnyilvánulás nem figyelhető meg, és a gyermek általános állapota nem változik;
  • szubkompenzált - leggyakrabban a patológia teljes vagy részösszegével alakul ki, a tüneti képen kívül a széklet független ürítésének hiánya mellett vérszegénység és a testtömeg progresszív csökkenése is megfigyelhető, és a belek kiürítéséhez gyakran beöntéshez kell fordulni;
  • dekompenzált - a legsúlyosabb forma, amelyet az állapot jelentős romlása és a szövődmények kialakulása jellemez, különösen a bélelzáródás és a dystrophia.

Tünetek

Gyakrabban specifikus klinikai tünetek jelentkeznek a gyermek születése után egy héten belül, azonban rendkívül ritka (csak enyhe lefolyású), hogy a betegség gyakorlatilag semmilyen módon nem nyilvánul meg, és diagnosztikai meglepetéssé válik a felnőtteknél.

A Hirschsprung-kór tünetei gyermekeknél:

  • a hasüreg kerületének növekedése, amelyet "béka hasának" neveznek;
  • fokozott gázképződés;
  • a meconium kisülésének hiánya (egy gyermek ürüléke a születés után, elhagyva az élet első óráiban) - csak súlyos patológiai lefolyással figyelhető meg;
  • hosszú távú székrekedés - a belek önkiürülése több hétig nem figyelhető meg; az állapot enyhítése érdekében a szülők gyomormosáshoz folyamodnak;
  • a növekedésben elmarad a társaitól;
  • testtömeg-csökkenés;
  • mell vagy keverék megtagadása;
  • ürülék felszabadulása, amelyek kifelé hasonlítanak a szalagra, és büdös szagúak;
  • a mellkas deformációja;
  • anémia.

A szindróma kialakulását felnőtteknél a következők jelzik:

  • a bél ürítésének sürgetése csecsemőkortól kezdve - a székletürítést csak tisztító beöntések segítségével hajtják végre;
  • hasmenés - a laza széklet ritkán szivárog a székletköveken;
  • az elülső hasfal térfogatának időszakos növekedése;
  • fájdalomérzetek, amelyek lokalizációja a hasban és a vastagbél területén található;
  • mérgezés jelei - a test mérgezése a széklet és a széklet által kiválasztott mérgező anyagok felhalmozódása miatt következik be;
  • hiányos bélmozgás érzése;
  • hányinger és hányás rohamai;
  • a hőmérsékleti mutatók hirtelen változásai;
  • a látószervek íriszének egyenetlen színe - a melanin hiányának vagy feleslegének hátterében kifejezve;
  • puffadás.

Minél kevesebb a vastagbél ganglionja, annál később jelentkeznek a patológia jelei..

Diagnosztika

A Hirschsprung-kórban meglehetősen specifikus tünetek jelentkeznek, amelyek csak kevés gasztroenterológiai betegségre jellemzőek, ezért a helyes diagnózis felállításával általában nincsenek problémák..

A diagnózis első lépése magában foglalja az orvos és a beteg munkáját:

  • a betegség kórtörténetének tanulmányozása nemcsak a beteg, hanem hozzátartozói számára is - a betegség örökletes jellegének megerősítése érdekében;
  • élettörténet gyűjtése és elemzése;
  • részletes fizikai vizsgálat, amely tapintásból és hasi ütésből áll;
  • a végbél digitális vizsgálata;
  • a páciens vagy szülei kikérdezése - a tünetek első megjelenésének és intenzitásának megállapítása, amely jelzi a patológia stádiumát.

A Hirschsprung-kór instrumentális diagnózisa a következő eljárásokat tartalmazza:

  • bél fluoroszkópia kontrasztanyag alkalmazásával;
  • anorektális manometria;
  • kolonoszkópia;
  • szigmoidoszkópia;
  • a peritoneális szervek ultrahangvizsgálata;
  • biopszia.
  • általános és biokémiai vérvizsgálatok;
  • koprogram;
  • a biopszia szövettani vizsgálata.

A vastagbél agangliosisának megkülönböztetése a dolichosigmából következik, amelynek majdnem ugyanaz a tünete van.

Felnőtteknél a Hirschsprung-kór gyakorlatilag nincs diagnosztizálva, mivel a diagnózist korán állapítják meg.

Kezelés

A probléma megszabadulásának egyetlen módja egy műtéti beavatkozás elvégzése, amelyet többféle módon végeznek (laparoszkópia vagy laparotómia).

A korosztálytól függetlenül a Hirschsprung-kór műtétjének célja:

  • a vastagbél érintett területének kimetszése;
  • egészséges bél összekapcsolása a végbélrel;
  • a széklet eltávolítása egy speciális tartályba, amelyet a betegnek mindig magával kell vinnie.

A fő terápia után rekonstrukciós orvosi beavatkozásra van szükség a kolosztóma alkalmazásához és lezárásához.

Függetlenül attól, hogy a Hirschsprung-kór milyen formáját diagnosztizálták, a posztoperatív gyógyulás szakaszában a betegeket felírják:

  • a kímélő étrend betartása - a menüt kudarc nélkül kell rostokkal gazdagítani;
  • szifon beöntés sóoldattal;
  • probiotikumok és vitamin komplexek, gyógyszerek szedése a klinikai tünetek (láz, hányás, hasmenés és puffadás) enyhítésére;
  • a has terápiás masszázsa;
  • fehérje készítmények intravénás beadása;
  • mozgásterápiás gyakorlatok végrehajtása.

A hagyományos orvoslás alkalmazása nem eredményez pozitív eredményt, csak súlyosbíthatja a problémát.

Lehetséges szövődmények

Ha a tüneteket figyelmen kívül hagyják, és a Hirschsprung-kór kezelése teljesen hiányzik, az ilyen szövődmények kialakulásának nagy valószínűsége nem kizárt:

  • akut enterocolitis;
  • székletmérgezés;
  • anémia;
  • székletkövek képződése;
  • felszívódási szindróma.

Ha a Hirschsprung-kór kezelésére műtétet hajtottak végre, néha a következő következmények léphetnek fel:

  • másodlagos fertőzés;
  • a székletürítés aktusának rendellenessége;
  • a varratok eltérése;
  • bélelzáródás;
  • a tüdő gyulladásos elváltozása;
  • pyelonephritis;
  • hashártyagyulladás.

Megelőzés és prognózis

A Hirschsprung-kór felnőtteknél és gyermekeknél veleszületett, ezért nincsenek speciális megelőző intézkedések.

A patológia megjelenésének megakadályozására szolgáló nem specifikus intézkedések közül kiemelhetjük:

  • aktív és egészséges életmód fenntartása;
  • megfelelő és kiegyensúlyozott táplálkozás, szükségszerűen rostokkal dúsítva;
  • legalább 2 liter folyadék bevitele naponta;
  • a fizikai és érzelmi stressz elkerülése;
  • a testtömeg normális határokon belül tartása;
  • rendszeres teljes megelőző vizsgálat orvosi intézményben.

A tünetek és a kezelés diktálja a patológia kimenetelét. A korai diagnózis és az időben történő kezelés lehetővé teszi a kedvező prognózis elérését, a szövődmények kialakulásának elkerülését és a betegek életminőségének javítását..

A terápiás és profilaktikus ajánlások legkisebb megsértése is negatív következményekkel járhat, amelyek életveszélyesek lehetnek. Minél korábban észlelik a betegséget, annál kedvezőbb a prognózis..

Hirschsprung-kór

A Hirschsprung-kór (a vastagbél agangliózisa, veleszületett megakolon) a vastagbél veleszületett fejletlensége, amely az idegcsomók (ganglionok) szerkezetének megsértésével jár, amelyek felelősek az izomstruktúrák impulzusainak leadásáért, és ennek következtében a vastagbél összehúzódásáért..

A Ganglia idegsejtekből álló képződmények. A ganglionok mikrostruktúrájának megsértése, a kellő számú idegsejt hiánya bennük okozza a Hirschsprung-kórt. A fejletlenség mértéke eltérő lehet - a teljes agangliózistól kezdve az idegcsomók részleges diszfunkciójáig. A vastagbél egy részének összehúzódásának hiánya az ürülék stagnálásához, alacsonyabb előrelépésük lehetetlenségéhez vezet - a bélből való kilépéshez. Ezért a betegség fő megnyilvánulása tartós, súlyos székrekedés..

HIRSPRUNG BETEGSÉGÉNEK ETIOLÓGIÁJA

Jelenleg a patológia pontos okát nem sikerült megállapítani. Megbízhatóan ismert, hogy a terhesség alatt a vastagbél idegrendszerének kialakulása zavart egy gyermeknél. Ezért a betegség mindig veleszületett, vagyis az intrauterin fejlődés során jelent meg..

Ennek oka genetikai hajlam: egyértelmű örökletes függőség van. A betegség kialakulásának oka a vastagbél idegstruktúráinak kialakulásáért felelős gének mutációja is lehet. Meg kell jegyezni, hogy fiúknál a betegség négyszer vagy többször fordul elő gyakrabban, mint a lányoknál..

A HIRSHPRUNG-BETEGSÉG OSZTÁLYOZÁSA

Az elváltozás helye és mértéke szerint:

  • Rektális (rektális elváltozás, az esetek 25% -a);
  • Rectosigmoidalis (a sigmoid vastagbél elváltozása, az esetek 70% -a)
  • Szegmentális (a rectosigmoid csomópont vagy a sigmoid vastagbél egy vagy több szegmensének károsodása, az esetek 1,5% -a);
  • Részösszeg (a vastagbél bal vagy jobb oldalának károsodása, az összes eset 3% -a);
  • Összesen (a teljes vastagbél és néha a vékonybél egy részének károsodása, az esetek 0,5% -a).

A kompenzáció mértéke szerint:

  • Kompenzált: a székrekedés nem befolyásolja az életminőséget.
  • Szubkompenzált: mérsékelt formában alakul ki, a székrekedés mellett krónikus étkezési rendellenesség, krónikus mérgezés van. Jeleik: fogyás, vitaminhiány, polydeficiencia állapotok. A bélmozgáshoz további segítségre van szükség beöntések, kúpok, hashajtók formájában.
  • A dekompenzált a legsúlyosabb. Az idő múlásával kialakuló bélelzáródás. Állandó mechanikus bélmozgást igényel beöntés segítségével. Az ilyen formájú distrofiás és mérgező megnyilvánulások a legkifejezettebbek.

HIRSPRUNG-BETEGSÉG Klinikai megnyilvánulásai

A Hirschsprung-kórt elsősorban a székrekedés jellemzi - súlyos, hosszan tartó, ellenáll a terápiának. Az agangliosis mindig születésétől kezdve jelenik meg. A vastagbélben a székletelzáródás kialakulásának mechanizmusa a vastagbél egy részének zavart kontraktilitása következtében kumulatív. Vagyis a klinikai kép idővel romlik..

A Hirschsprung-kór egyéb megnyilvánulásai

  • instabil széklet - székrekedés - hasmenés, állandóan hajlamos a székrekedésre;
  • a vastagbél mentén jelentkező fájdalom, túlzott puffadás, kólika és puffadás;
  • mérgezés jelei, hányinger, hányás, gyengeség. A mérgezést a mérgező salakanyagok késleltetése okozza a belekben;
  • hasi tapintáskor meghatározzák a székletköveket. Ezek a tömörített széklet terjedelmes formációi, amelyek felhúzódó, atóniás vastagbélben halmozódnak fel..

A heterochromia az egyik szem íriszének mozaik, egyenetlen színezete. A pigmentcsere megsértése okozza.

HIRSPRUNG BETEGSÉGÉNEK DIAGNOSZTIKÁJA

Az orvos megvizsgálja és megkérdezi a kis beteg szüleit (a betegséget gyermekkorban észlelik, mivel a születés után azonnal megjelenik). A szakembert érdekli, hogy milyen régen jelentek meg székrekedés, ezek időtartama és a hasonló problémák jelenléte a közeli rokonokban. Tapintáskor megnagyobbodott, edzett vastagbél található. A digitális vizsgálat azt mutatja, hogy a végbél hosszú székrekedés esetén is üres.

Az Oroszország Egészségügyi és Társadalmi Fejlesztési Minisztériumának 2006. évi 73. sz. [7] és 2007. évi 362. sz. Rendelete [8] szerint a kötelező diagnosztikai intézkedések a következők:

  • biopszia - egy kis szövetterület invazív kivonása a megváltozott bélből, mikroszkóp alatt végzett vizsgálattal, szövettani megerősítéssel, hogy az idegpályákban nincs elegendő számú idegsejt;
  • Bél ultrahang;
  • anorektális manometria - információt nyújt az anorectalis izomkomplexus tónusáról, valamint a végbél és a végbélnyílás záróizmok összehúzódásának koordinációjáról;
  • bélröntgenfelvétel kontrasztdal.

HIRSPRUNG BETEGSÉGÉNEK KEZELÉSE

A Hirschsprung-betegség formájától és súlyosságától függ. Enyhe és mérsékelt formában konzervatív kezelés lehetséges az életminőség fenntartása mellett, súlyos dekompenzált formában műtétre van szükség. A Hirschsprung-kór oka teljes mértékben csak az érintett bél egy részének eltávolításával szüntethető meg, ahol nincsenek idegvégződések. A művelet a legtöbb esetben nagyon hatékony. A vastagbél funkciói szinte teljesen helyreállnak, a klinika eltűnik.

Konzervatív kezelés

  • Diéta - A vastagbél ürítésével problémás emberek étrendjének körülbelül 60% -ának zöldségnek és gyümölcsnek kell lennie. A rögzítő hatású termékek nem tartoznak ide, mint például a kávé, az erős tea, a csokoládé, a körte, a finomított fehérlisztből készült termékek. Az étrendnek elegendő mennyiségű növényi olajat és erjesztett tejterméket kell tartalmaznia. Ivási rendszer: napi 30 ml tiszta nyers víz testtömeg-kilogrammonként;
  • Probiotikumok és prebiotikumok - olyan gyógyszerek, amelyek javítják a bél mikrobiota állapotát;

ELŐREJELZÉS

A betegség gyógyulásának jóslata kedvező. A Hirschsprung-kór enyhe formáival és a gasztroenterológus összes ajánlásának betartásával a betegek életminősége nem szenved. A Hirschsprung-kór sebészeti kezelése az esetek döntő többségében a vastagbél működésének teljes helyreállításához vezet..

Agangliosis

Enciklopédikus szótár a pszichológiáról és a pedagógiáról. 2013.

  • ÚJRA
  • Agape

Nézze meg, mi az "Agangliosis" más szótárakban:

a vastagbél veleszületett szegmentális - (syn. Irasek Zulzer Wilson-szindróma) agangliózisa a Hirschsprung-kór patomorfológiai formája, amelyben a vastagbélben egy vagy két aganglionos zóna van, köztük a bél normál szakasza; ugyanakkor az aganglionosis nem terjed ki a közvetlen...... A Nagy Orvosi Szótárra

a vastagbél veleszületett agangliózisa - (agangliosis coli congenita; a + ganglion) lásd Hirschsprung-kór... A Nagy Orvosi Szótár

HIRSHSPRUNG-BETEGSÉG - édesem. Hirschsprung-kór (142623, R és p) a vastagbél veleszületett agangliózisa (az izomban [Auerbach] és a submucous [Meissner] plexusban nincsenek megfelelő ganglionsejtek), a perisztaltika hiánya az aganglioni zónában, a széklet anyagának stagnálása...... Betegségek kézikönyve

Iraseka - Zülzer - Wilson-szindróma - (A. Jirásek, 1880, 1960, csehszlovák sebész; W. W. Zuelzer, amerikai gyermekorvos; J. L. Wilson, amerikai gyermekorvos) lásd: A vastagbél ageniózisa veleszületett szegmentális (a vastagbél agangliózisa) veleszületett szegmentális enciklopédia...

Hirschsprung-kór - ICD 10 Q43.143.1 ICD 9 751,3751,3 OMIM 1... Wikipédia

MEGAKOLON - - a vastagbél egy részének vagy egészének kóros kiterjedése. A sigmoid vastagbél kóros megnagyobbodását a "megasigma" kifejezéssel jelöljük. A megakolon kialakulásához vezető okok változatosak: a vastagok intramuralis idegrendszerének fejletlensége... A pszichológia és a pedagógia enciklopédikus szótára

Hirschsprung-kór - (H. Hirschsprung, 1816, 1916, dán orvos; szinonima: a vastagbél veleszületett agangliózisa, Favalli Hirschsprung-kór) a vastagbél fejlődésének anomáliája, amely intramuralis idegfonatok ganglionjainak hiányában áll, annak bármely részén,...

Irasek-Zülzer-Wilson szindróma - (A. Jirasek, 1880, 1960, csehszlovák sebész; W. W. Zuelzer, amerikai gyermekorvos; J. L. Wilson, amerikai gyermekorvos) lásd a vastagbél agangliózisát, veleszületett szegmentális... Átfogó orvosi szótár

A vastagbél veleszületett szegmentális agangliózisa ((syn. Irasek Zülzer Wilson-szindróma) a Hirsheprung-kór patomorfológiai formája, amelyben a vastagbélben egy vagy két aganglionos zóna van, köztük a bél normál szakasza; ugyanakkor az agangliosis nem terjed ki a közvetlen...... orvosi enciklopédiára

Hirschsprung-kór - I. A Hirschsprung-kór (H. Hirschsprung, dán orvos, 1830, 1916) a vastagbél rendellenessége, amelynek teljes hiánya (agangliosis), hiánya vagy anomáliája jellemzi intramuralis ideg ganglionjainak és idegrostjainak kialakulását. Feltörekvő...... Orvosi Enciklopédia

Hirschsprung-kór (veleszületett megakolon)

Az iLive minden tartalmát orvosi szakértők vizsgálják felül, hogy a lehető legpontosabbak és tényszerűbbek legyenek.

Szigorú irányelveink vannak az információforrások kiválasztására, és csak neves weboldalakra, tudományos kutatóintézetekre, és ahol lehetséges, bevált orvosi kutatásokra hivatkozunk. Felhívjuk figyelmét, hogy a zárójelben szereplő számok ([1], [2] stb.) Interaktív linkek az ilyen tanulmányokhoz.

Ha úgy gondolja, hogy tartalmunk bármelyike ​​pontatlan, elavult vagy más módon kérdéses, válassza ki azt, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűkombinációt.

A Hirschsprung-kór (veleszületett megakolon) az alsó bél beidegzésének veleszületett rendellenessége, amely általában a vastagbélre korlátozódik, ami részleges vagy teljes funkcionális bélelzáródást eredményez. A tünetek közé tartozik a tartós székrekedés és a megnagyobbodott has. A diagnózis bárium beöntés és biopszia útján történik. Hirschsprung-kór sebészeti kezelése.

ICD-10 kód

Mi okozza a Hirschsprung-kórt?

A Hirschsprung-kór oka az autonóm idegfonatok (Meissner és Auerbach) veleszületett hiánya a bélfalban. Általában az elváltozás a disztális vastagbélre korlátozódik, de magában foglalhatja a teljes vastagbelet, vagy akár a teljes vastag- és vékonybelet. A perisztaltika az érintett szegmensben hiányzik vagy rendellenes, ami tartós simaizom-görcshöz és részleges vagy teljes bélelzáródáshoz vezet a béltartalom felhalmozódásával és a proximális, normálisan innervált szegmens hatalmas dilatációjával. Szinte soha nem változik az elváltozások és az érintetlen szegmensek..

A Hirschsprung-kór tünetei

Leggyakrabban a Hirschsprung-kór tünetei korán jelentkeznek: a betegek 15% -ánál az első hónapon belül, 60% -ánál egy évvel, 85% -ánál pedig 4 éves kor előtt. Csecsemőknél a megnyilvánulások közé tartozik a krónikus székrekedés, a has megnagyobbodása és végül hányás, akárcsak az alacsony bélelzáródás egyéb formái. Néha az agangliosis nagyon rövid területein szenvedő gyermekeknek csak enyhe vagy visszatérő székrekedése van, gyakran váltakozva enyhe hasmenéssel, ami késői diagnózishoz vezet. Idősebb gyermekeknél a megnyilvánulások magukban foglalhatják az étvágytalanságot, a székletürítésre való pszichológiai késztetés hiányát és vizsgálatkor egy üres végbelet, tapintható ürülékkel a szűkület helye felett. A gyermeknek alultápláltsága is lehet..

Mi aggaszt?

Hirschsprung enterocolitis

A Hirschsprung enterocolitis (toxikus megakolon) a Hirschsprung-kór életveszélyes szövődménye, amely a vastagbél jelentős megnagyobbodásához vezet, amelyet gyakori szepszis és sokk követ.

A Hirschsprung enterocolitis oka a bélelzáródás, a bélfal elvékonyodása, a baktériumok túlszaporodása és a bél mikroorganizmusainak mozgása következtében a proximális szegmens markáns kiterjedésével jár. A sokk gyorsan kialakulhat, amelyet halál követhet. Ezért rendszeres gyakori ellenőrzésre van szükség a Hirschsprung-kórban szenvedő gyermekek számára..

A Hirschsprung enterocolitis leggyakrabban az élet első hónapjaiban alakul ki a műtéti korrekció előtt, de előfordulhat műtét után is. A klinikai megnyilvánulások közé tartozik a láz, a has megnagyobbodása, a hasmenés (amely véres lehet), és ezt követően a tartós székrekedés.

A kezdeti kezelés támogató, folyadékpótlással, bél dekompresszióval nasogastricus csővel és rektális csővel, valamint széles spektrumú antibiotikumokkal, beleértve az anaerobokat (pl. Ampicillin, gentamicin és klindamicin kombinációja). Egyes szakértők azt javasolják, hogy sóoldatos beöntéseket alkalmazzanak a belek megtisztítására, de ezeket óvatosan kell elvégezni, nehogy nyomás keletkezzen a vastagbélben és ne okozzon perforációt. Amint azt fentebb megjegyeztük, a radikális kezelés műtéti.

A Hirschsprung-kór diagnózisa

A Hirschsprung-kór diagnózisának a lehető legkorábban meg kell történnie. Minél hosszabb ideig nem kezelik a betegséget, annál nagyobb a valószínûsége a Hirschsprung-féle enterocolitis (toxikus megakolon) kialakulásának, amelynek fulmináns lefolyása lehet és a gyermek halálához vezethet. A legtöbb eset az élet első hónapjaiban diagnosztizálható.

A kezdeti taktikák közé tartoznak a bárium beöntések vagy néha rektális biopsziák. Az irrigoszkópia átmérő különbséget tár fel a megnagyobbodott, proximális, normálisan innervált szegmens és egy szűkített disztális szegmens között (az agangliosis területe). Az irrigoszkópiát előzetes előkészítés nélkül kell elvégezni, amely kiterjesztheti az érintett szegmenst, ami a vizsgálatot nem diagnosztikussá teszi. Mivel a jellemző tulajdonságok az újszülöttkori időszakban hiányozhatnak, késleltetett vizsgálatot kell végezni 24 óra után; ha a vastagbél még mindig báriummal van tele, akkor valószínű a Hirschsprung-kór diagnózisa. A rektális biopsziával kiderülhet a ganglion sejtek hiánya. Acetilkolinészteráz festést lehet végezni az erős idegtörzsek feltárására. Egyes központok képesek sigmoanometria elvégzésére is, amely kóros beidegződést tárhat fel. A végleges diagnózis teljes vastagságú rektális biopsziát igényel.

Hirschsprung-kór gyermekeknél

A Hirschsprung-kór általános jellemzői

Ez a betegség ritka, az esetek 95% -ában az első életév csecsemőinél diagnosztizálják, de felnőtteknél is előfordul. Ez a veleszületett patológia örökletes. Egészséges gyermekeknél a beleket teljes hosszában idegsejtek szegélyezik, amelyek biztosítják a belek összehangolt munkáját.

A gyermekek Hirschsprung-betegségét általában az élet első hónapjaiban diagnosztizálják.

A gyermekeknél előforduló Hirschsprung-betegség esetén hiányzik az idegsejtekből a vastagbél teljes hosszában vagy annak egyes szakaszaiban. Ez a patológia károsodott bélmozgáshoz, állandó székrekedéshez vezet, ami tovább mérgezést okoz. A kóros gócok a bél nyálkahártyájában vagy izomrétegében helyezkedhetnek el. A betegség tünetei változatosak, a kóros fókusz hosszától és attól függően, hogy milyen magas az agangliózis területe. A klinikai kép élénkebb megnyilvánulása figyelhető meg, ha a kóros terület hosszú és a végbélnyílástól magasan helyezkedik el.

Az orvosi statisztikák szerint a betegség négyszer gyakrabban fordul elő fiúknál, mint lányoknál..

A disztális belek fejletlensége sérti a perisztaltikát, a kóros zóna akadályt jelent a széklet átjutásában. Ennek fényében az ürüléktömegek felhalmozódnak az érintett területeken, székrekedés lép fel. Az ezzel a patológiával rendelkező újszülöttekben a székletürítés hetente egyszer fordul elő. Ha a betegség súlyosbodik, akkor a bélmozgás csak beöntés után következik be. A vezető gyermek gasztroenterológusok klinikai irányelveket készítettek a betegek diagnosztizálására, terápiájára és műtét utáni megfigyelésére.

A betegség osztályozása

A gasztroenterológusok a következő típusú betegségeket különböztetik meg:

  • kárpótolt. Ebben az esetben a székrekedés születésétől kezdve jelentkezik. Könnyen kezelhetők a beöntésekkel;
  • szubkompenzált. Ebben az esetben a beöntések nem enyhítik a gyermek állapotát. Fogyása, légszomja, vérszegénysége van;
  • dekompenzált. A beleket nem ürítik be beöntéssel, hashajtókkal. A bélelzáródás kockázata megnő;
  • akut - bélelzáródás.

A betegség utolsó két formája azonnali kórházi kezelést és sürgős műtéti beavatkozást igényel..

A betegség okai

A Hirschsprung-kórt a következő okok okozzák:

  • örökletes hajlam;
  • törött DNS-szerkezet;
  • a terhesség kedvezőtlen lefolyása;
  • magzati hipoxia;
  • az anya vírusos betegségei, terhesség alatt átültek.

A kóros fókusz 5-12 hét méhen belüli fejlődéskor alakul ki. Ebben az időszakban zajlik az emésztőrendszer kialakulása. A kockázati csoportba azok a gyermekek tartoznak, akiknek családjában Hirschsprung-kór előfordult. Ebben az esetben a patológia megjelenésének valószínűsége 2-szer növekszik..

A gyermekek Hirschsprung-kórja puffadással nyilvánul meg, amelyet az orvos a vizsgálat során észlelhet.

Klinikai kép

Ez a patológia a születés után azonnal megnyilvánul, mivel az élet első napján a meconiumnak el kell hagynia a gyermeket. Hirschsprung-betegségben szenvedő gyermekeknél ez a folyamat nehezebb. A baba a pocakjához húzza a lábát, sír. A patológia tünetei a belek érintettségének területétől függenek. A gyermek első 6 hónapjában a klinikai kép homályos, ha szoptat, mivel székletének félfolyékony állaga van, és könnyen áthalad az érintett területen..

Ha a rendellenes terület hosszú, akkor a gyermeknek tünetei vannak:

  • székrekedés;
  • szorongás;
  • puffadás.

Az állapot romlik, miután megkezdték a kiegészítő ételek bevezetését a gyermek étrendjébe. Ekkor az ürülék sűrűbbé válik. Az első életév végére a betegség a következő klinikai kép alapján határozható meg:

  • képtelenség beöntés nélkül üríteni;
  • étvágytalanság;
  • kólika a hasban;
  • puffadás;
  • szorongás;
  • a széklet kellemetlen szaga;
  • gyenge súlygyarapodás.

Ha nem kezdi meg az időben történő kezelést, akkor a test mérgezése következik be, súlyos szövődmények alakulnak ki, amelyek halálhoz vezethetnek..

A betegség fő tünettana a puffadás, alakváltozás.

Idősebb gyermekeknél a székrekedés a fő tünet. A belekben lerakódott sűrű széklet ürülékköveket képez. A vastagbél duzzadt, a has alakja megváltozik, és vizsgálatkor aszimmetrikusnak tűnik. A test mérgezésének hátterében a következő tünetek jelennek meg:

  • levertség;
  • fásultság;
  • anémia;
  • légzési nehézség;
  • hányás;
  • hasmenés.

A félelmetes tünetek, amelyek a szövődmények kialakulásának jelei, a hányás és hasi fájdalom kombinációja.

Diagnosztika

Általában a patológiát a csecsemő életének első 2-3 napjában fedezik fel a kórházban. Ha a szülők negatív tüneteket találnak otthon, konzultálni kell a gyermekorvossal. A diagnózis felállításához diagnosztikára van szükség:

  • végbélvizsgálat a záróizom megnövekedett tónusának és a végbél állapotának meghatározására;
  • Röntgen kontrasztanyag bevezetésével beöntésen keresztül. A képeken meghatározhatja a végbél, a nyálkahártya szerkezetének változását, a tágulást, a kóros területek szűkülését, a végbélnyílás közelében lévő ürülék hiányát;
  • kolonoszkópia. E diagnózis során az orvos biopsziát végez az idegfonatok vizsgálatára;
  • sigmoidoszkópia, amely lehetővé teszi a patológia vizuális megtekintését. Ez a vizsgálat meghatározza a székletkövek jelenlétét;
  • A hasüreg ultrahangja. Lehetővé teszi a Hirschsprung-kórra jellemző duzzadt bélhurkok megtekintését;
  • anorektális manometria. Ez a tanulmány a vastagbél nyomását méri.

A klinikai irányelvek azt mutatják, hogy csak komplex diagnosztikai intézkedések elvégzése után lehet diagnózist felállítani..

A betegség kezelését csak műtéttel végzik

Kezelés

A konzervatív terápia célja a műtétre való felkészülés. Az orvosok kinevezik:

  • hashajtó hatású ételek bevitelén alapuló étrend;
  • az alsó has masszázsa a természetes perisztaltika stimulálására;
  • terápiás gyakorlatok a sajtó megerősítésére;
  • tisztító beöntések;
  • vitaminkészítmények a test megerősítésére és a méreganyagoktól való védelemre;
  • probiotikumok a belek hasznos baktériumokkal történő telítésére.

A műtét legalkalmasabb kora 1,5 év. Ha a test megbirkózik a problémával, akkor a műtéti beavatkozást 4 évre halasztják. Ha nem lehet elhalasztani a műveletet, akkor azt még újszülött gyermekek számára is elvégzik. A műtéti eljárást két szakaszban hajtják végre. Az első szakaszban az érintett területet eltávolítják, majd az ürülék kiválasztódik a kolosztómiás tasakba. A második szakaszban a hasüreg nyílása zárva van, a végbél csatlakozik a nagyhoz.

Lehetséges szövődmények

Ha a betegséget nem kezelik, a következő súlyos szövődmények alakulnak ki:

  • akut enterocolitis;
  • kiszáradás;
  • székletkövek képződnek;
  • a test mérgezése;
  • hashártyagyulladás;
  • dysbiosis.

A súlyos helyzetek fogyatékossághoz vezethetnek a gyermekeknél.

Rehabilitáció

Néha a műtét utáni gyermek olyan problémákat tapasztal, amelyek rossz bélműködéssel járnak. Naponta akár 10-szer is laza a széklet. Ez irritálja a végbélnyílást. A csecsemőnek gondos ápolásra és gyakori pelenka cserére van szüksége.

A műtét után a gyermek székletét sokáig helyreállítják. Néha ez a folyamat legalább hat hónapot vesz igénybe. Állapotának enyhítése, a székrekedés megelőzése érdekében a következő ajánlásokat kell betartani:

  • ellenőrizzék a székletet, annak gyakoriságát, a széklet konzisztenciáját;
  • rendszeresen végezz beöntést. Minden nap ugyanabban az időben kell feltenned őket. Így a belek "megtanulják" a helyes munkát;
  • végezzen terápiás gyakorlatokat, amelyeket az orvos egyéni alapon választ ki;
  • kövesse a diétát.

A műtét utáni gyógyulási időszak legfeljebb hat hónapig tarthat. Idővel bekövetkezik a széklet normalizálása, a baba normális fejlődésnek indul, hízik.

A Hirschsprung-kór genetikailag generációról generációra terjedő súlyos betegség, amelyet csak műtéttel lehet kezelni. Ha időben fordul orvoshoz, akkor a csecsemőnek nem lesz komplikációja, a jövőben normális életet él korlátozások nélkül.

Hirschsprung-kór (a vastagbél agangliózisa, veleszületett megakolon)

A Hirschsprung-kór a vastagbél veleszületett patológiája, az egész vastagbél vagy annak szegmensének submucosa és izomrétegeinek fejletlenségével vagy hiányával. Nyilvánvaló krónikus székrekedés, a székelés iránti vágy hiánya, puffadás, nem lokalizált hasi fájdalom, aszimmetrikus hasi forma, mérgezés. Irigoszkópia, sigmoidoszkópia, a vastagbélfal biopsziájának szövettana, anorektális manometria segítségével diagnosztizálják. Sebészeti módszerekkel kezelik, a betegeknek ajánlott a vastagbél egy- vagy kétlépcsős reszekciója vastagbél-anasztomózis kialakulásával.

ICD-10

  • Az okok
  • Patogenezis
  • Osztályozás
  • A Hirschsprung-kór tünetei
  • Bonyodalmak
  • Diagnosztika
  • Hirschsprung-kór kezelése
  • Előrejelzés és megelőzés
  • Kezelési árak

Általános információ

A vastagbél (veleszületett megakolon) agangliózisa az emésztőszervek fejlődésének egyik leggyakoribb rendellenessége. Megfigyelési adatok szerint a Hirschsprung-kór prevalenciája az újszülött populációban 1: 30 000 és 1: 2 000 között mozog. A betegek 90% -ában a betegség 10 éves kora előtt debütál. A fiúknál az anomáliát 4,32-szer gyakrabban észlelik, mint a lányoknál. Az esetek 29,0-32,7% -ában a patológia más rendellenességekkel társul, míg a betegek 9% -ában a vastagbél agangliózis a Down-szindróma keretein belül alakul ki. A jogsértést Harald Hirschsprung dán gyermekorvos írásai írták le először 1888-ban. A betegség időben történő felismerésének relevanciája a szövődmények súlyosságának köszönhető.

Az okok

A Hirschsprung-kór polyetiológiai eredetű, és a vastagbélfal agangliózisának kialakulásához hozzájáruló feltételező és termelő tényezők szerepét továbbra is tisztázzák. Valószínűleg a veleszületett rendellenesség a vastagbél idegszerkezeteinek kialakulását szabályozó gének kritikus károsodásának eredménye. A gyakorlati proktológia szakemberei szerint Hirschsprung anomáliájának előfordulását elősegíti:

  • Lemérte az öröklődést. A betegek 20% -ában nyomon követhető a betegség családi jellege. A molekuláris genetikai vizsgálatok eredményei szerint a RET, GDNF, EDN3, ENDRB gének öröklődő mutációival megszakad a neuroblasztok migrációja a vagális fejbőrből, ami a bélfal agangliózisát okozza. A betegség 12% -ában kromoszóma-rendellenességek, 18% -ában - a hiba az örökletes szindrómák felépítésében nyilvánul meg.
  • Dysontogenezis. A betegség nem örökletes formái összefüggenek az intrauterin vírusfertőzés, a magas sugárzás, a neuroblastok differenciálódását megzavaró mutagén vegyi anyagok hatásával. Az anomália kialakulásának kockázata nő a terhes nő szülészeti kórképei és krónikus betegségei esetén, szöveti hipoxia kíséretében, - gestosis, kardiopatológia (hipertónia, szívelégtelenség), diabetes mellitus.

Patogenezis

A Hirschsprung-kór kialakulását az embriogenezis megsértése okozza, feltehetően a terhesség 7-12 hetében, amikor kialakulnak a Meissner-idegfonatok (a vastagbél submucosalis rétegében) és Auerbach (a bél izomhártyájában). A neuroblasztok vándorlásának idő előtti befejezése vagy elégtelen differenciáltságuk miatt a tipikus submucosalis és ganglionos izom-bélfonatok helyett a bél neurostruktúráját külön idegrostok és glia elemek képviselik.

Minél korábban befejeződik a neuroblasztok vándorlása, annál hosszabb a vastagbélfal aganglionos szakasza. Az acetilkolinészteráz felhalmozódik a nyálkahártyában, ami bélgörcsöt okoz, amely Hirschsprung anomáliájának patognomonikus jele. A tonikus görcs és a perisztaltika hiánya miatt a denervált szegmens funkcionális akadályt jelent a széklet előrehaladásában. A béltartalom krónikus visszatartása állandó székrekedéshez és a fedőbél jelentős kiterjedéséhez vezet.

Osztályozás

A Hirschsprung-kór rendszerezését az anatómiai és klinikai kritériumok figyelembevételével végzik. Az aganglionikus terület lokalizációjától függően a betegség leggyakoribb rectosigmodialis formáját, amelyet a betegek 70% -ában észlelnek, megkülönböztetünk, rektális (anomáliás esetek legfeljebb 25% -a), részösszeg (3%), szegmentális (1,5%), összesen (0,5%). A megnagyobbodott bél helye szerint megarectumot, megasigmát, baloldali, részösszeget és összmegakolont, megaleumot különböztetnek meg. A bél agangliosisának diagnosztizálásakor Hirschsprung figyelembe veszi a klinikai folyamat jellemzőit:

  • A betegség gyermeki változata. A betegek csaknem 90% -ában észlelhető. Gyors fejlődés, a független ürítés szinte teljes hiánya és a bélelzáródás jeleinek növekedése jellemzi. A műtétet általában két szakaszban végzik.
  • Az agangliosis elhúzódó változata. Debütál a gyermekeknél. Az denervált szegmens kis hossza miatt lassan fejlődik. A székrekedés kijavítására sokáig beöntést használnak. Lehetőség van két- és egylépcsős műveletek végrehajtására is.
  • Az anomália látens változata. A székrekedés serdülőkorban jelenik meg, gyorsan kialakul a krónikus vastagbélelzáródás. A székrekedés enyhítésére napi beöntésekre van szükség. A széklet átjárását általában két szakaszban állítják helyre..

Kompenzált kúra esetén a független széklet sok éven át fennáll, a betegség előrehaladtával 3-7 napos székrekedés következik be, amelynek feloldásához hashajtókra vagy beöntésekre van szükség. Szubkompenzált állapotú betegeknél a hashajtók és beöntések nélküli székrekedés több mint 7 napig tart. A betegség dekompenzálását bizonyítja az önellenőrzés hiánya és a székletürítés, a béltartalom tömörítése és a székletkövek képződése, a bél ürítésének konzervatív módszereinek hatástalansága..

A Hirschsprung-kór tünetei

A betegség klinikai képének kialakulási sebessége a bélelváltozások prevalenciájától függ. A legtöbb esetben az első jelek azonnal megjelennek a gyermek születése után, de néha a patológia tünetmentes, a debütálás már serdülőkorban, sőt felnőttkorban is megfigyelhető. A vastagbél agangliosisának fő megnyilvánulása a krónikus székrekedés és a székletürítés iránti késztetés hiánya. A betegek 50% -ában puffadás és fájdalom jelentkezik a hasüregben, amelyek a széklet visszatartásával járnak.

A betegség elhúzódó lefolyása esetén a has aszimmetriája és a bőr vénás hálózatának tágulása alakul ki. Néhány betegnél aktív bélperisztaltika figyelhető meg. Hirschsprung agangliózisával gyakran az anaemia jelei jelentkeznek - a bőr és a nyálkahártya sápadtsága, gyakori szédülés és csökkent teljesítmény. Megjegyezhetjük a test általános mérgezésének tüneteit: hányinger és hányás, fejfájás. A patológiát néha veleszületett heterochromiával kombinálják (a szem íriszének egyenlőtlen színe).

Bonyodalmak

Hirschsprung agangliosisában a tápanyagok emésztése és felszívódása károsodik a betegeknél, ami az étvágycsökkenéssel együtt súlyos hipotrófiához vezet akár cachexiáig. Gyakran előfordul vashiányos vérszegénység. A gyermekek elmaradtak a növekedés és a fizikai fejlődés terén. A bélben a széklet hosszan tartó stagnálása dysbiosist, gyulladásos változásokat vált ki a nyálkahártyában, amelyek paradox hasmenésként nyilvánulhatnak meg.

A Hirschsprung-kór legveszélyesebb szövődményei a bélelzáródás, a fal felfekvése a széklet számításával és a bélperforációval. Lehetséges mérgező megakolon, amelyet a proximális bél tágulása és a patogén baktériumflóra túlzott növekedése jellemez. Ez az állapot gyakran peritonitishez és szepszishez vezet a bélbaktériumok behatolása miatt a kórosan megváltozott bélfalon keresztül. Ebben az esetben éles diffúz hasi fájdalmak vannak, ismételt hányás, lázas láz..

Diagnosztika

A Hirschsprung-kór jellegzetes fizikai jelek jelenlétében gyanítható (a herék "daganatának tapintása és az" agyagtünet "megjelenése - amely jól látható az elülső hasfal nyomán a vastagbél ujjakkal való összenyomásának nyomai alatt). A diagnosztikai keresés magában foglalja a beteg átfogó laboratóriumi és műszeres vizsgálatát, amely lehetővé teszi a diagnózis igazolását. A leginformatívabbak az agangliosis diagnózisában:

  • A vastagbél retrográd röntgenfelvétele. A vastagbél röntgenkontrasztdal történő fordított feltöltése lehetővé teszi a kitágult proximális bél és a beszűkült disztális közötti tiszta átmenet vizualizálását, amelynek nincs beidegződése. Az irrigoszkópia meghatározza a vastagbélhátrány hiányát is.
  • A végbél és a sigmoid vastagbél endoszkópos vizsgálata. A szigmoidoszkópiát és a rektoszigmoszkópiát a beteg külön előkészítése nélkül végzik. Hirschsprung patológiájával, egy görcsös bélfalakkal, kiderül a széklet hiánya. A vastagbél megnagyobbodott, kemény ürülékkel teli szakasza.
  • Citomorfológiai elemzés Svenson szerint. A végbél és a vastagbél biopsziájának szövettana az "arany standard" a betegség diagnosztizálásában. A megbízható eredmények elérése érdekében a biológiai anyag mintavételét a bél hátsó fala mentén 6 cm-re, a fogazattól kezdve kell végezni. Ezenkívül értékelik az AChE aktivitását.
  • Manometrikus kutatás. A Hirschsprung agangliózisát a végbél záróizom reflexnyitásának hiánya jellemzi a megnövekedett nyomás hatására. Megjegyezzük a záróizmok és a végbél összehúzódásának diszk koordinációját. Az anorectalis manometria fontos diagnosztikai kritérium, amelynek érzékenysége körülbelül 85%.

Változások történnek a vér klinikai elemzésében (leukocitózis, megnövekedett ESR, a neutrofilek toxikus granularitása) a betegség bonyolult változata esetén. A vér biokémiai elemzésében hipoalbuminémia, dysproteinemia figyelhető meg. Ha a betegnek paradox hasmenése van, akkor a széklet bakteriológiai vizsgálatát végzik el a kórokozó kórokozók elkülönítésére.

Hirschsprung agangliózisát mindenekelőtt meg kell különböztetni az idiopátiás megakolontól. A fő diagnosztikai kritérium a submucosalis és intermuscularis ideg ganglionok hiánya a bélbiopsziákban. Figyeljen az anamnézisre (a betegség kezdete kora gyermekkorban), az AChE aktivitás és az anorectalis manometria tanulmányaira. A betegek konzultációjához, szakorvos-proktológus mellett, javallatok szerint fertőző betegség szakorvos, sebész vesz részt.

Hirschsprung-kór kezelése

Megerősített diagnózissal rendelkező betegek számára ajánlott egy műtét a bél átjárhatóságának helyreállítására a denervált terület eltávolításával. A diagnózis és a műtét előtti előkészítés szakaszában konzervatív módszereket (anyagcserezavarok korrekciója, székrekedés megszüntetése tisztító, hipertóniás és szifon beöntés) alkalmaznak. A konzervatív terápia meghosszabbításával a megakolon előrehalad, a beteg állapota romlik, nő a posztoperatív szövődmények kockázata.

A műtéti beavatkozás volumenének és technikájának megválasztásakor figyelembe veszik az aganglionos szegmens hosszát, a pretenotikus expanzió mértékét és a beteg életkorát. A hasi műtét során a denervált területet és a bél kórosan megváltozott kibővített részét reszektálják, és kolorektális anastomosis jön létre. Figyelembe véve a Hirschsprung patológiájának műtéti kezelésének választott technikáját, kétféle megközelítés lehetséges a tervezett beavatkozások elvégzésében:

  • Egylépéses művelet. A betegség kompenzált formájára és az aganglionos szegmens rövid hosszára utal. Az érintett belet eltávolítják, és azonnal kialakul egy anastomosis. Az egylépcsős megközelítés előnye a kevésbé traumás, azonban ha a klinikai helyzetet helytelenül értékelik, a posztoperatív periódusban nő a szövődmények valószínűsége..
  • Kétlépcsős működés. Olyan betegek számára ajánlott, akiknél a betegség szubkompenzált és dekompenzált változata, a denervált terület fölötti vastagbélben jelentős változások vannak, és kiterjesztett aganglionos szegmensben szenvednek. A bél reszekció utáni első szakaszban kolosztóma alakul ki, amelyet egy idő után rekonstrukciós beavatkozás során egy vastagbél anasztomózisának létrehozásával varrnak..

Sürgős vagy sürgős műtétet végeznek akut bélelzáródás, bélperforáció, a bélfal székletkővel történő decubitusa esetén. A beavatkozást sigmoid vastagbél-reszekció, baloldali hemikolectomia, colostoctectomia kolostomiával vagy ileostomiával végezzük. A jövőben a béltartalom átjutását sebészeti módszerekkel helyreállítják. Az operált betegek ambuláns klinikai vizsgálatát a műtétet követő egy hónapon belül hetente, az év folyamán negyedévente, 3 évig évente végzik..

Előrejelzés és megelőzés

A Hirschsprung-kór kimenetele a kimutatásának idejétől és a bélideg ganglionjainak károsodásának mértékétől függ. Korai diagnózis és műtéti korrekció esetén a prognózis viszonylag kedvező. Kezelés hiányában a csecsemőhalandóság az élet első hónapjaiban eléri a 80% -ot. A patológia veleszületett jellege miatt specifikus megelőzési intézkedéseket nem fejlesztettek ki. A betegség első jeleinek megjelenésekor haladéktalanul orvoshoz kell fordulni a súlyos szövődmények kialakulásának elkerülése érdekében..

Hirschsprung-kór (a vastagbél agangliózisa)

A Hirschsprung-kór ötezerből csak egy esetben fordul elő. De az élet első hónapjában történő helyes és időben történő diagnosztizálása lehetővé teszi a baba testének további fejlődésének stabilizálását és a helyes kezelés előírását. A vastagbél szerkezetének ezt a rendellenességét agangliózisnak is nevezzük..

  • 1 Alapfogalmak
  • 2 A betegség etiológiája (okai)
  • 3 Patogenezis (a betegség kialakulása)
  • 4 A betegség anatómiai terjedése
  • 5 Az agangliosis megnyilvánulásának jelei
  • 6 A diagnózis módszerei
  • 7 Kezelés és prognózis

Alapfogalmak

A betegség kialakulása az idegsejtek és csomópontok kialakulásának megsértésével jár a vastagbél disztális régiójában még az embrionális időszakban is. A beidegzés normál fiziológiai szintjének hiánya miatt a vastagbél stagnálásában és a kísérő székrekedésben nyilvánul meg. A betegség tüneteinek megnyilvánulása újszülöttekben a patogén zóna méretétől és helyétől függ a végbél végbélnyílásához képest..

A betegség etiológiája (okai)

A végéig a patológia kialakulásának okát még nem vizsgálták. Feltételezzük, hogy az agangliosis kialakulása a végbél disztális részén az ontogenezis során a neuroblasztok eloszlásának zavarával jár. Valamint hiányos fejlődésük vagy elégtelen szaporodásuk (osztódásuk).

A betegség másik oka egy örökletes tényező, és továbbadása genetikai szinten történik. Sőt, az agangliosis a domináns. A férfi csecsemők a leginkább fogékonyak rá. A Hirschsprung-kór nemi aránya 4: 1 között mozog, vagyis öt diagnózis esetén négy fiú és csak egy lány van.

Ennek a betegségnek az egyik leggyakoribb formája a rectosigmoid (70%), amely abban nyilvánul meg, hogy ganglionok nincsenek a végbélben és a sigmoid vastagbélben; részösszeg - az ideg ganglionok hiánya a vastagbél teljes bal felében.

A közelmúltban az orvostudomány nagy előrelépéseket tett a betegség etiológiájának tanulmányozásában. De ennek ellenére a genetika minden kísérletét az agangliózis kialakulásáért felelős génszakasz elkülönítésére még nem koronázta siker. Van némi összefüggés a Down-kórral, amelyet a csecsemőknél gyakran diagnosztizálnak az agangliózissal egy időben.

Az embrionális fejlődés örökletes hajlamán és rendellenességein kívül a mutációk állítólag a betegség kialakulásának egyik oka. Közvetett módon megjelenésük összefüggésben van a környezeti tényezők kórokozó hatásával, amelynek a magzat a prenatális időszakban ki van téve. Ide tartozik a túlzott ultraibolya sugárzás vagy a mechanikai igénybevétel..

Mint minden veleszületett rendellenesség, a Hirschsprung-kórnak is vannak hajlamosító tényezői. Ide tartozik a különféle kórokozó vírusok és fertőző ágensek toxinjainak az anya testére gyakorolt ​​hatása. És az ezt követő, mint kezelési módszer, antibiotikum terápia, más gyógyszerek szedése, amelyek negatívan befolyásolják a magzat kialakulását.

Patogenezis (a betegség kialakulása)

A ganglionsejtek hiánya a végbélnyíláshoz közeli (felsőbb) területen ezen terület denervációjához vezet. Ennek eredményeként a bél perisztaltikája lelassul, és a széklet továbbjutása a gyomor-bél traktusban megnehezül. Mindez a székrekedés kialakulásához és a székletürítés gyakoriságának megsértéséhez vezet..

Az ürüléknek a bél mentén történő további tolása érdekében az érintett területhez viszonyított proximális helyzetet erős stressz éri. Izomrétegének hipertrófiája van. Ezért a bél felső egészséges területe mindig megnagyobbodik. Összehasonlításképpen, ez jól látható egy egészséges ember fényképén és a Hirschsprung-kór diagnózisával. A betegnek mindig túlságosan kiálló hasa lesz..

A ganglionsejtek nemcsak az izomrétegben, hanem a nyálkahártyában sem találhatók meg. Ezért a vastagbél érintett területén nemcsak a perisztaltika, hanem a tápanyagok normális felszívódása is lassul. Mi vezet a metabolikus folyamatok megzavarásához a testben.

A betegség anatómiai terjedése

Az agangliosis anatómiai elterjedési területétől függően a következő formákat különböztetjük meg:

  • Rektális - az esetek 25% -ában fordul elő. A perineumban lévő végbél, az ampullák (széles rész a keresztcsont szintjén) és az ampullarégió felett vannak érintettek.
  • Leggyakrabban a rectosigmoidális forma fordul elő (a diagnózis 70% -ában). A disztális harmadik vagy az egész sigmoidális vastagbél elváltozásai jellemzik teljes hosszában.
  • Szegmentális - szegmentált elváltozás jellemzi a sigmoidális vastagbél végbél felé történő átmenetének területén vagy egy egészséges terület elhelyezkedését két aganglionos között. Ennek a betegségnek a szegmentális formája nagyon ritka..
  • Részösszeg - az érintett terület a végbél bal vagy jobb oldali része. Csak az esetek 3% -ában diagnosztizálták.
  • Teljes forma - a teljes vastagbél érintett, ritkábban a vékony szakaszra való áttéréssel.

Az agangliosis jelei

A diagnózis időzítésétől függően a tünetek megkülönböztethetők:

  • Korai - gyakori székrekedés a csecsemőben, a születés utáni első hetekben kezdődik, amely szilárd étel elfogyasztása után gyakoribbá válik. Későbbi életkorban a bélmozgás lehetősége csak beöntés bevezetése után. Konvex has ("békaszerű"), súlyos puffadás.
  • A tünetek későbbi megnyilvánulása a metabolikus folyamatok megsértésével jár együtt a testben (hipotrófia, vérszegénység, a mellkascsontok deformációja) és a gyengült bélmozgás (székletmérgezés, székletkövek képződése).

A Hirschsprung-kór lefolyásának ilyen formái vannak:

1. Kompenzált. A csecsemőknél székrekedés formájában nyilvánul meg, amely a mesterséges táplálkozásra való áttéréssel növekszik. A korai jelek jellemzőbbek. Leggyakrabban végbél anatómiai alakjával figyelhető meg. 2. Alkompenzált. Átmeneti forma. A korai és a késői tünetek kombinációja jellemzi. Ilyen lefolyást leggyakrabban totális, subtotal és rectosigmoidalis formákkal figyelnek meg. 3. Dekompenzált. Akut és krónikus lehet. Az akut közvetlenül a szülés után jelentkezik, és a széklet maximális elzáródása jellemzi a belekben. Ugyanakkor a mekonium (eredeti ürülék) felfúvódása és stagnálása, fokozott perisztaltika, bőséges hányás figyelhető meg.

A betegség lefolyásának krónikus formájában a tünetek a beöntés után egy ideig elmúlnak, de aztán újra megjelennek.

A dekompenzált forma gyakrabban fordul elő subtotal, total, rectosigmoidalis agangliosisban.

Általánosságban elmondható, hogy a gyermekek Hirschsprung-kórja három tünet kombinációjaként jelentkezik: epével tarkított hányás, torlódás és a has alakjának növekedése. Ebben az esetben a székrekedés az élet első napjaiban figyelhető meg a beteg csecsemők 95% -ában és csak az egyéves gyermekek 0,5% -ában.

A betegség jeleinek megnyilvánulásának súlyossága az etetés típusától, az érintett terület hosszától és a gyomor kompenzációs képességétől függ..

A viszonylag rövid denervációs területtel rendelkező újszülöttek Hirschsprung-betegségét a meconium átjárhatóságának késleltetése fejezi ki, amely beöntés alkalmazásával oldódik meg. Nagyobb elváltozások esetén a betegségnek kifejezettebb jellege van, progresszív székrekedéssel. De mindkét esetben a szoptatással a klinikai kép kevésbé hangsúlyos. Az érintett terület gyenge perisztaltikáját az ileum izomrétege kompenzálja. A beöntés hatása pedig szinte megoldja a stagnálás problémáját..

Amikor átáll a mesterséges táplálásra és a durvább ételek beiktatására a baba étrendjébe, a betegség székrekedés formájában történő megnyilvánulása sokszorosára nő, és a széklet vastagabb konzisztenciát kap.

A jövőben a patogenezis menetét bonyolítja az ürülékből (kövekből) álló kemény csomók képződése. Most a beöntés csak részben segít. Fokozatosan a bél lumenje teljesen elzáródhat, és teljes elzáródása kialakul. Az ilyen felhalmozódásokat tapintással találják meg, és egyes esetekben olyan mértékben kidudorodnak, hogy kívülről szabad szemmel és a fotón láthatóvá válnak. Ez a klaszter az aganglionos régió felett helyezkedik el.

A bél felfúvódása, hasonlóan a székrekedéshez, idővel növekszik. A gázok állandó felhalmozódásának hatása alatt a vastagbél vagy a sigmoid vastagbél kitágul. Ennek eredményeként a has aszimmetrikus lesz. A köldök a Hirschsprung-betegségben szenvedő gyermekeknél kifelé fordult.

A jövőben az alultápláltság és a vérszegénység szövődménye lehet a betegség lefolyásának. Súlyos esetekben mellkasi deformáció lép fel, amely másodlagos tüdőgyulladás és hörghurut kialakulásához vezethet.

Jelenleg az agangliosis diagnózisának valószínűsége felnőtteknél gyakorlatilag nullára csökken. 90% -ban azonosítása még csecsemőkorban is megtörténik. A késői diagnózis esetén a halálozási arány körülbelül 80%.

Diagnosztikai módszerek

A klinikai kép tünetein kívül a diagnózis felállításához további vizsgálatokat is használnak:

  • Fluoroszkópia - A röntgensugarak a vastagbél üres területeit és annak kiterjedését tárják fel a denervált részen.
  • Irrigoszkópia - beöntés segítségével kontrasztanyagot (bárium-szuszpenzió) injektálnak a vastag szakaszba. Egyenetlen eloszlása ​​a bél lumen elzáródását jelzi.
  • Kolonoszkópia - egy speciális szonda bevezetésével a végbélnyíláson keresztül. Lehetővé teszi szövetminták (biopszia) készítését szövettani vizsgálatokhoz és az érintett területek fényképeinek elkészítését.
  • Hasi ultrahang.

Kezelés és prognózis

Radikális természetű, és a bél aganglionos szakaszának műtéti eltávolításán és annak egészséges részeinek további összekapcsolásán alapul..
A Hirschsprung-kór konzervatív kezelésének módszereit (étrend, beöntés) csak az előkészítő és a posztoperatív szakaszban alkalmazzák. És bizonyos esetekben, amikor az elváltozás szegmense rövid. Az ilyen betegek számára a beöntések és az étrendek élethosszig tartó használatát írják elő, hogy gyengítsék a stagnáló folyamatok hatását..

A műtét optimális kora 1,5-2 év. Mindeddig az alkalmazott kezelés konzervatív jellegű..

A műtéti kezelés utáni prognózis több mint 90% -ban pozitív. A halálozási arány korunkban minimálisra csökken.